母体血を用いた出生前遺伝学的検査（NIPT）

「非侵襲性出生前遺伝学的検査（NIPT）」について

非侵襲性出生前遺伝学的検査（NIPT）は、日本医学会の「医療における遺伝学的検査・診断に関するガイドライン」を遵守し、「NIPT 等の出生前検査に関する情報提供及び施設（医療機関・検査分析機関）認証の指針」に則って行われます。

当大学病院は、日本医学会の下に設置された出生前検査認証制度等運営委員会が認証した基幹施設であり、母体保護法指定医師（産婦人科医）、臨床遺伝専門医（産婦人科医、小児科医）や運営委員会に認められた医師、またその医師の指導の下で認定遺伝カウンセラーや遺伝看護専門看護師が対応させていただきます。

本検査はお腹の中の赤ちゃんが、13トリソミー、18トリソミー、21トリソミーという染色体疾患（数的異常）があるか否かの可能性を調べる検査（非確定的検査）であり、確定診断には羊水検査や絨毛検査が必要となります。これら３疾患以外の疾患については、分析的妥当性や臨床的妥当性が現時点では十分に確立されていないため、検査対象疾患の拡大については今後も検討が必要とされています。

　NIPT の受検が選択肢となる方は、本検査の対象となる疾患の発生頻度が高くなる以下に該当する妊婦さんが対象となります。

(1)　高年齢の妊婦さん

(2)　母体血清マーカー検査で、胎児が染色体数的異常を有する可能性が示唆される妊婦さん

(3)　染色体数的異常を有する児を妊娠した既往のある妊婦さん

(4)　両親のいずれかが均衡型ロバートソン転座を有していて、胎児が13トリソミーまたは21 トリソミーとなる可能性が示唆される妊婦さん

(5)　胎児超音波検査で、胎児が染色体数的異常を有する可能性が示唆される妊婦さん

＊妊娠10週以降で出産予定日が確定された後に受診してください。

＊胎児に形態異常が疑われている患者さんは確定的検査である羊水染色体検査を推奨します。

本検査の実施にあたっては、妊婦さん本人だけでなく、可能な限りその配偶者に検査前後の遺伝カウンセリングを行い、同意していただけた場合に採血を行います。また、母体血液を検査会社へ送付する必要があるため、当産婦人科では火曜の専門外来を受診していただく必要があります（他の曜日は不可）。検査・カウンセリング希望者は、火曜の産婦人科（周産期検査）外来を受診していただく必要があります。当大学病院に通院していない妊婦さんは、現在通院中の産婦人科施設より当大学病院内の地域連携室を通じて受診予約（紹介）をしていただくことが可能です。出生前検査の詳細な情報に関してはこのホームページでもご覧いただけます。（一緒に考えよう、お腹の赤ちゃんの検査｜出生前検査認証制度等運営委員会 (jams-prenatal.jp)

本検査に係わる診察料、検査料、カウンセリング料などは全て自費となります。そのため、本検査以外を目的とした診察を同時に行うことはできません。

医療関係者の皆さまへ

各医療施設で通院中の妊婦さんが、本検査を希望された場合は、上記内容とともに、日本医学会の「NIPT 等の出生前検査に関する情報提供及び施設（医療機関・検査分析機関）認証の指針」を遵守していただき、対象となる妊婦さんに限り、当大学病院内の地域連携室を通じて予約（紹介）していただく必要があります。FAX予約に関しては、その旨を記載していただき、周産期検査外来の予約をお願いします。また、同指針では、検査施行後の妊娠経過の観察を続けることが可能であることが求められているとともに、出生前検査認証制度等運営委員会へ報告する必要がありますので、ご理解とご協力をよろしくお願い申し上げます。

問い合わせ　■病院代表TEL(0562）93-2111

予約　■医療連携福祉相談部　地域連携室：TEL（0562）93-2995／FAX（0562）93-3666

月曜日～金曜日（8時45分～17時00分）／土曜日（8時45分～12時00分）